Мы, Юлия Нагула и Андрей Шамич – родители маленькой Варвары. Она родилась 8 сентября 2021 года.
Через месяц после рождения при плановом осмотре невролог поставил под вопросом диагноз «Синдром вялого ребёнка» и направил в РНПЦ «Мать и Дитя». Там, после проведения ряда обследований и генетического анализа, диагностировали заболевание — спинальная мышечная атрофия I типа.
Дети со СМА I типа, в большинстве случаев, без лечения не доживают до двух лет. Особенность болезни состоит в том, что из-за мутации гена SMN1 в организме перестаёт синтезироваться очень важный белок, без которого постепенно отмирают двигательные нейроны: к мышцам перестают поступать нервные импульсы и дети со СМА стремительно теряют способность двигаться, глотать, самостоятельно дышать и в итоге – умирают от дыхательной недостаточности или остановки сердца.
Есть препарат, способный остановить болезнь. «Zolgensma» — генный препарат, который внедряет в клетку функциональную копию гена SMN1. Он вводится однократно и работает на протяжении всей жизни.
Всего один укол препарата «Zolgensma» может спасти дочь и восстановить двигательную активность. Он останавливает развитие заболевания и улучшает состояние ребёнка. При должной реабилитации многие навыки удаётся вернуть и приобрести новые. Лучший эффект достигается при условии, что препарат вводится в раннем возрасте, а так как Варя ещё совсем мала, то у неё большие перспективы в будущем встать на ноги и жить нормальной жизнью. Это подтверждают и врачи – педиатры, неврологи. Однако, стоимость укола такая же невероятная, как и его действие — около 2,5 млн долларов.
Варваре уже сейчас требуется дорогостоящая поддерживающая терапия препаратом «Спинраза» либо «Рисдиплам», которые вводятся курсами по 4-6 укола в год.
Стоимость одного флакона «Спинразы» варьируется от 48 тыс. долларов до 80 тыс. долларов, «Рисдиплама» — около 8 тыс. долларов. Лечение данными препаратами потребуется на протяжении всей жизни, если Варя не получит укол «Zolgensma» в ближайшее время.
Для нас, молодой семьи, стоимость лечения неподъёмная. Поэтому мы открыли сбор средств на лечение дочери. Без огласки и помощи неравнодушных людей наша семья не справится со сбором такой огромной суммы.
